Una rara malattia ereditaria caratterizzata da anomalie nell'assone delle cellule nervose periferiche invece del rivestimento della guaina mielinica dei nervi. La condizione si manifesta come debolezza muscolare e atrofia che di solito inizia nelle gambe e si diffonde alle mani e ad altre parti del corpo. La gravità, l'età di insorgenza e il tasso di progressione della condizione varia a seconda dell'origine genetica del difetto. Vedi anche Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2