un tipo familiare di polineuropatia sensomotoria demielinizzante che inizia nella prima infanzia ed è lentamente progressiva; clinicamente caratterizzato da dolore al piede e parestesie, seguite da debolezza simmetrica e deperimento degli arti distali; una delle cause delle zampe di cicogna; i pazienti sono costretti in sedia a rotelle in tenera età; i nervi periferici sono palpabilmente ingrossati e non dolenti; patologicamente, la formazione di bulbi di cipolla è visibile nei nervi: spirali di processi cellulari di Schwann sovrapposti e intrecciati che circondano gli assoni nudi; eredità di solito autosomica recessiva; esiste anche una forma autosomica dominante; entrambe le forme possono essere causate da mutazioni nel gene della proteina mielinica periferica 22 (PMP22) su 17q o nel gene della proteina zero della mielina (MPZ) su 1q. SYN: malattia di Dejerine, neuropatia ipertrofica ereditaria, polineuropatia ipertrofica progressiva.