[MIM*222600] una displasia scheletrica caratterizzata da scoliosi, pollice dell'autostoppista dovuto ad accorciamento del primo osso metacarpale, palatoschisi, orecchio malformato con calcificazione, condrite, accorciamento del tendine calcaneare, piede bastonato e reperti radiologici caratteristici; ereditarietà autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene trasportatore del solfato della displasia diastrofica (DTDST) sul cromosoma 5q. SYN: nanismo diastrofico.