Una sindrome complessa caratterizzata principalmente da anomalie dello sviluppo uditivo, orale e mandibolare che possono variare da lievi a gravi e interessare frequentemente un lato del corpo. Sono frequentemente associate anomalie vertebrali, epidermoidi epibulbari, ritardo mentale e numerose altre anomalie. Le anomalie orofacciali differiscono da quelle della disostosi mandibolofacciale che di solito sono simmetriche. La presenza di ipertelorismo può indicare aneuploidia.