un disturbo multisistemico che inizia nella tarda infanzia o nella prima adolescenza, con fotomioclono e perdita dell'udito seguiti da diabete mellito, demenza progressiva, pielonefrite e glomerulonefrite; l'ipoacusia neurosensoriale progressiva ha un esordio tardivo; probabilmente ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta.