La CMT è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata dalla graduale degenerazione dei nervi che inizia nelle mani e nei piedi e provoca progressivo intorpidimento, debolezza muscolare e perdita di funzionalità. Il tipo 2C ha un'eredità autosomica dominante e comporta un difetto nel cromosoma 12 e comporta debolezza del diaframma e delle corde vocali, nonché problemi alle mani e ai piedi. Vedi anche Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2C