Una malattia rara caratterizzata da periodi ricorrenti di ipotermia che si verificano senza una ragione ovvia. Vedi anche Ipotermia periodica spontanea

La sindrome di Shapiro è una rara condizione medica nota anche come disautonomia familiare di tipo 3 o neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 3 (HSAN-III). È una malattia autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la condizione.

La sindrome è caratterizzata da episodi di ipotermia (bassa temperatura corporea), iperidrosi (sudorazione eccessiva) e un comportamento peculiare di labilità emotiva (rapidi cambiamenti di umore o comportamento). Altri sintomi possono includere difficoltà a deglutire, difficoltà a regolare la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca, problemi gastrointestinali e difficoltà respiratorie.

La sindrome di Shapiro è causata da una mutazione genetica che colpisce lo sviluppo e la funzione del sistema nervoso autonomo, che è responsabile della regolazione delle funzioni involontarie come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e il controllo della temperatura. La mutazione colpisce la produzione di una proteina chiamata IKAP, necessaria per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso autonomo.

Non esiste una cura per la sindrome di Shapiro e il trattamento è solitamente focalizzato sulla gestione dei sintomi. Ciò può comportare farmaci per aiutare a regolare la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca, nonché terapie per affrontare problemi gastrointestinali e respiratori. Le persone con la sindrome di Shapiro possono anche beneficiare di un monitoraggio regolare da parte di un operatore sanitario per gestire eventuali complicanze della condizione.