Anomalia congenita multipla costituita da agenesia del corpo calloso, telecanto, rime palpebrali corte, naso piccolo con narici anteverse, sequenza di Robin, orecchie malformate, pelle del collo ridondante, anomalie laringee, difetto cardiaco, mani corte, ipotonia, malattia di Hirschsprung occasionale e moderata a grave ritardo dello sviluppo.