Een zeldzame aandoening die voornamelijk wordt gekarakteriseerd door progressieve stijfheid en zwakte van de beenspieren, voortijdige vergrijzing, karakteristieke gelaatsuitdrukking en een anomalie van huidpigmentatie. Pigmentafwijkingen beginnen meestal vanaf de leeftijd van 6 maanden en beenproblemen kunnen rond het midden van het eerste decennium worden opgemerkt. Zie ook Spastische dwarslaesie 23