Een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam eiwitten niet adequaat kan verwerken. Meer specifiek zijn er onvoldoende niveaus van het enzym dat nodig is om het aminozuur leucine af te breken. Dit resulteert in een ophoping van isovalerinezuur, wat de hersenen en het zenuwstelsel kan beschadigen. Sommige mensen lijden vanaf de geboorte aan ernstige symptomen en anderen lijden aan mildere symptomen die komen en gaan en die worden beïnvloed door zaken als infecties of de consumptie van eiwitrijk voedsel. Zie ook Acidemie, isovalerisch