Acute recidiverende rabdomyolyse

[MIM*268200] herhaalde aanvallen van spierpijn en spierzwakte, gevolgd door het uitstoten van donker roodbruine urine, vaak veroorzaakt door een bijkomende ziekte en gediagnosticeerd door het aantonen van myoglobine in de urine; het wordt toegeschreven aan abnormale fosforylaseactiviteit in de skeletspieren, maar er kan meer dan één biologisch type zijn; waarschijnlijk autosomaal recessieve overerving. In sommige gevallen is er tenminste sprake van een tekort aan carnitinepalmitoyltransferase. SYN: familiale paroxysmale rabdomyolyse.