Lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door een tekort aan alfa-galactosidase A en resulterend in een ophoping van globotriaosylceramide in het nier- en cardiovasculaire systeem. De ziekte is X-gebonden en wordt gekenmerkt door teleangiëctatische huidlaesies, nierfalen en stoornissen van het cardiovasculaire, gastro-intestinale en centrale zenuwstelsel.