Een zeer zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door mentale en fysieke retardatie, schedelafwijkingen en skeletdefecten. De waargenomen symptomen zijn vergelijkbaar met die veroorzaakt door aminopterine, dat ooit werd gebruikt om abortussen op te wekken, maar in de pseudovorm is er geen bewijs van blootstelling aan aminopterine. Zie ook Pseudoaminopterinesyndroom