Een overgeërfd tekort aan carnitine veroorzaakt door het verminderde vermogen van het carnitinetransporteiwit om de carnitine naar de plaats te brengen waar het nodig is. In plaats daarvan wordt de carnitine via de urine uitgescheiden. Vasten of ziekte kan een ernstige aanval veroorzaken. Zie ook Carnitine-transporterdeficiëntie