Een complex syndroom dat voornamelijk wordt gekarakteriseerd door auditieve, orale en mandibulaire ontwikkelingsafwijkingen die kunnen variëren van mild tot ernstig en waarbij vaak één kant van het lichaam betrokken is. Wervelafwijkingen, epibulbaire epidermoïden, mentale retardatie en talrijke andere afwijkingen worden vaak geassocieerd. Orofaciale afwijkingen verschillen van die bij mandibulofaciale dysostose, die meestal symmetrisch zijn. De aanwezigheid van hypertelorisme kan wijzen op aneuploïdie.