CMT is een erfelijke neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door de geleidelijke degeneratie van zenuwen die begint in de handen en voeten en resulteert in progressieve gevoelloosheid, spierzwakte en functieverlies. Type 2C heeft een autosomaal dominante overerving en omvat een defect in chromosoom 12 en omvat zwakte van het middenrif en de stembanden, evenals hand- en voetproblemen. Zie ook de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type 2C