Dominante optische atrofie is een erfelijke optische neuropathie die een verminderde gezichtsscherpte, kleurenwaarnemingstekorten, een centrocecaal scotoom en bleekheid van de oogzenuw veroorzaakt (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutaties die tot deze aandoening leiden, zijn toegewezen aan het OPA1-gen op chromosoom 3q28-q29. OPA1 codeert voor een dynamine-gerelateerd GTPase dat zich lokaliseert in mitochondriën.