Een zeldzaam syndroom dat wordt gekenmerkt door de associatie van congenitale cataracten, hartspierziekte, melkzuuracidose en skeletspierziekte. De aandoening omvat de abnormale opslag van lipiden en glycogeen in de skelet- en hartspieren. De cataracten vorderen snel en vereisen een operatie. De ernst van de aandoening varieert van doodgeboorte tot overleven tot in het vierde decennium. Zie ook staar en cardiomyopathie