Mehrere Gliedmaßen- und Genitalanomalien mit Kleinwuchs, Hypertelorismus, nach unten geneigten Lidspalten, antevertierten Nasenlöchern, Gelenkschlaffheit, Schalhodensack und gelegentlich geistiger Behinderung. Der Phänotyp variiert mit dem Alter und postpuberale Männer haben nur geringfügige Restmanifestationen des präpuberalen Phänotyps.