AAT1 (Krankheitszustand)

Eine seltene familiäre Erkrankung, bei der die Aorta einen schwachen, vorgewölbten Teil aufweist. Der Zustand ist asymptomatisch, kann jedoch zum Tod führen, wenn er platzt. Typ 1 wird durch einen genetischen Defekt auf dem Chromosom 11q23.3-q24 verursacht. Siehe auch Aortenaneurysma, familiäres thorakales 1