Eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die die häufigste Form des Zwergwuchses mit kurzen Gliedmaßen ist. Betroffene Personen weisen Kleinwuchs auf, der durch rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen verursacht wird, charakteristisches Gesicht mit Stirnbuckel und Mittelgesichtshypoplasie, übertriebene Lendenlordose, Einschränkung der Ellbogenstreckung, Genu varum und Dreizackhand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20. April 2001).