Eine Gruppe von genetischen Erkrankungen der NIERENTUBULEN, gekennzeichnet durch die Akkumulation von metabolisch produzierten Säuren mit erhöhtem Plasmachlorid, hyperchlorämische metabolische AZIDOSE. Eine fehlerhafte renale Ansäuerung des URINS (proximale Tubuli) oder eine geringe renale Säureausscheidung (distaler Tubuli) kann zu Komplikationen wie HYPOKALÄMIE, Hyperkalzinurie mit NEPHROLITHIASIS und NEPHROKALZINOSE und RICKETS führen.