Eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung aufgrund einer mangelnden Expression des Verzweigungsenzyms (Alpha-1,4-Glucan-6-Alpha-Glucosyltransferase), was zu einer Ansammlung von abnormalem Glykogen mit langen Außenzweigen führt. Klinische Merkmale sind Muskelhypotonie und Zirrhose. Der Tod aufgrund einer Lebererkrankung tritt normalerweise vor dem 2. Lebensjahr ein.