Eine seltene angeborene hypoplastische Anämie, die normalerweise im frühen Säuglingsalter auftritt. Die Krankheit ist durch eine mittelschwere bis schwere makrozytäre Anämie, gelegentliche Neutropenie oder Thrombozytose, ein normozelluläres Knochenmark mit erythroider Hypoplasie und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie gekennzeichnet. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94).