Eine sehr seltene Harnstoffzyklusstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Argininosuccinatsynthetase verhindert, dass Ammoniak in Harnstoff umgewandelt wird, der dann mit dem Urin ausgeschieden werden kann. Die Ansammlung von Ammoniak im Körper kann schädliche Auswirkungen haben. Die neonatale Form der Citrullinämie Typ I ist im Allgemeinen schwerwiegender als die später auftretende Form, die manchmal mild genug sein kann, um keine Symptome zu verursachen. Siehe auch Citrullinämie I