Kohlenhydratmangel-Glykoprotein-Syndrom, Typ 2 (Krankheit)

Eine sehr seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der fehlerhafte Kohlenhydratverbindungen an Glykoproteine ​​gebunden werden und dadurch die Glykoproteinfunktion beeinträchtigen. Typ 2A weist einen GlcNAc-Transferase-2-Enzymdefekt auf. Siehe auch Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2A