CDG Ii (medizinischer Zustand)

Angeborene Glykosylierungsstörungen sind eine Gruppe sehr seltener vererbter Stoffwechselstörungen, bei denen fehlerhafte Kohlenhydratverbindungen an Glykoproteine ​​gebunden werden und so die Glykoproteinfunktion beeinträchtigen. Typ II wird durch einen Defekt auf Chromosom 9q22 verursacht und beinhaltet einen Defekt im ALG2-Gen. Siehe auch Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1I