eine familiäre Form der demyelinisierenden sensomotorischen Polyneuropathie, die in der frühen Kindheit beginnt und langsam fortschreitet; klinisch gekennzeichnet durch Fußschmerzen und Parästhesien, gefolgt von symmetrischer Schwäche und Schwächung der distalen Gliedmaßen; eine der Ursachen für Storchenbeine; Patienten sind schon in jungen Jahren an den Rollstuhl gebunden; periphere Nerven sind spürbar vergrößert und nicht schmerzempfindlich; pathologisch ist die Bildung von Zwiebelknollen in den Nerven zu beobachten: Wirbel aus überlappenden, ineinander verschlungenen Schwann-Zellfortsätzen, die nackte Axone umgeben; meist autosomal-rezessive Vererbung; es gibt auch eine autosomal-dominante Form; Beide Formen können durch Mutationen im peripheren Myelin-Protein-Gen 22 (PMP22) auf 17q oder im Myelin-Protein-Null-Gen (MPZ) auf 1q verursacht werden. SYN: Dejerine-Krankheit, hereditäre hypertrophe Neuropathie, progressive hypertrophe Polyneuropathie.