[MIM*222600] eine Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Skoliose, Anhalterdaumen aufgrund einer Verkürzung des ersten Mittelhandknochens, Gaumenspalte, missgebildetes Ohr mit Verkalkung, Chondritis, Verkürzung der Fersensehne, Klumpfuß und charakteristische radiologische Befunde; Autosomal-rezessive Vererbung, verursacht durch Mutation im diastrophischen Dysplasie-Sulfat-Transporter-Gen (DTDST) auf Chromosom 5q. SYN: diastrophischer Zwergwuchs.