Eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an ALPHA-L-FUCOSIDASE-Aktivität verursacht wird, was zu einer Akkumulation von Fucose-haltigen SPHINGOLIPIDS führt; GLYCOPROTEINE und Mucopolysaccharide (GLYCOSAMINOGLYCANS) in Lysosomen. Die infantile Form (Typ I) weist eine psychomotorische Verschlechterung, MUSKELSPASTIZITÄT, grobe Gesichtszüge, Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien, Viszeromegalie, Anfälle, wiederkehrende Infektionen und MAKROGLOSSIE auf, wobei der Tod im ersten Lebensjahrzehnt eintritt. Juvenile Fukosidose (Typ II) ist die häufigere Variante und weist einen langsam fortschreitenden Rückgang der neurologischen Funktion und Angiokeratoma corporis diffusum auf. Das Überleben vom Typ II kann bis zum vierten Lebensjahrzehnt dauern. (Von Menkes, Textbook of Child Neurology, 5. Aufl., S. 87; Am J. Med. Genet, Jan. 1991; 38(1): 111-31).