eine Multisystemstörung, die in der späten Kindheit oder frühen Jugend mit Photomyoklonus und Hörverlust beginnt, gefolgt von Diabetes mellitus, fortschreitender Demenz, Pyelonephritis und Glomerulonephritis; Der progressive Schallempfindungsschwerhörigkeitsverlust tritt erst später auf; vermutlich autosomal-dominanter Erbgang mit unvollständiger Penetranz.