Ein Syndrom aus übermäßigem Wachstum mit pränatalem Beginn, fortgeschrittenem Knochenalter, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, verbreiterten distalen langen Knochen, Camptodaktylie und einem charakteristischen kraniofazialen Erscheinungsbild, das durch große Ohren, breite Stirn, Hypertelorismus und langes Philtrum gekennzeichnet ist. Das Weaver-Syndrom gilt als eine Variante des Marshall-Smith-Syndroms. Einigen Autoren zufolge handelt es sich dabei jedoch um separate Entitäten mit einigen gemeinsamen Merkmalen, darunter abnormale Knochenreifung, beschleunigtes Wachstum und verzögerte Entwicklung, die sich jedoch in ihrer kraniofazialen Dysmorphie unterscheiden. Erweiterte mittlere und proximale Phalangen, Gedeihstörung, kraniofaziale Anomalien (kleines Gesicht, hervorstehende Augen, blaue Sklera, flache Nase mit nach vorne gerichteten Nasenlöchern, Choanalatresie und Glossoptose). Atemwegserkrankungen, Hypertrichose und früher Tod charakterisieren eindeutig das Marshall-Smith-Syndrom. Ein Syndrom, das durch ähnliche Symptome wie das Weaver-Syndrom mit Hyperprogesteronämie und mütterlichem Luteom gekennzeichnet ist und eines mit Lippenspalte, akzessorischen Brustwarzen, Pectus excavatum, bifidem Schwertfortsatz, abnormalen Wirbelkörpern und unflexiblem rechten Daumen, wird als Weaver-ähnliches Syndrom bezeichnet .