Shapiro-Syndrom (Krankheit)

Eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Perioden von Hypothermie gekennzeichnet ist, die ohne ersichtlichen Grund auftreten. Siehe auch Spontane periodische Hypothermie

Das Shapiro-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die auch als familiäre Dysautonomie Typ 3 oder hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 3 (HSAN-III) bekannt ist. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des defekten Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln.

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Hypothermie (niedrige Körpertemperatur), Hyperhidrose (übermäßiges Schwitzen) und ein besonderes Verhalten emotionaler Labilität (schnelle Stimmungs- oder Verhaltensänderungen). Andere Symptome können Schluckbeschwerden, Schwierigkeiten bei der Regulierung des Blutdrucks und der Herzfrequenz, Magen-Darm-Probleme und Atembeschwerden sein.

Das Shapiro-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die die Entwicklung und Funktion des autonomen Nervensystems beeinflusst, das für die Regulierung unwillkürlicher Funktionen wie Herzfrequenz, Blutdruck und Temperaturkontrolle verantwortlich ist. Die Mutation betrifft die Produktion eines Proteins namens IKAP, das für die normale Entwicklung und Funktion des vegetativen Nervensystems notwendig ist.

Es gibt keine Heilung für das Shapiro-Syndrom, und die Behandlung konzentriert sich normalerweise auf die Behandlung der Symptome. Dies kann Medikamente zur Regulierung des Blutdrucks und der Herzfrequenz sowie Therapien zur Behandlung von Magen-Darm- und Atemwegsproblemen umfassen. Menschen mit Shapiro-Syndrom können auch von einer regelmäßigen Überwachung durch einen Arzt profitieren, um mögliche Komplikationen der Erkrankung zu bewältigen.