Ein seltenes Syndrom, das durch Skelettanomalien (Wirbelsäule und Metaphysen) und eine Augenerkrankung gekennzeichnet ist. Die Sehbehinderung beginnt früh im Leben und schreitet tendenziell fort, stabilisiert sich aber oft während der Adoleszenz. Siehe auch Spondylometaphysäre Dysplasie – Zapfen-Stäbchen-Dystrophie