Multiple angeborene Anomalie bestehend aus Agenesie des Corpus callosum, Telecanthus, kurzen Lidspalten, kleiner Nase mit antevertierten Nasenlöchern, Robin-Sequenz, missgebildeten Ohren, redundanter Halshaut, Kehlkopfanomalien, Herzfehler, kurzen Händen, Hypotonie, gelegentlicher Hirschsprung-Krankheit und mäßiger zu schweren Entwicklungsverzögerungen.