Meerdere ledematen en genitale afwijkingen met een kleine gestalte, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, laxiteit van de voorwaartse neusgaten in de gewrichten, sjaal-scrotum en occasionele mentale retardatie. Het fenotype varieert met de leeftijd en postpuberale mannen hebben slechts kleine overblijfselen van het prepuberale fenotype.