Abdominaal spierdeficiëntiesyndroom

[MIM*100100, MIM*264140] aangeboren afwezigheid (gedeeltelijk of volledig) van buikspieren, waarbij de omtrek van de darmen zichtbaar is door de uitstekende buikwand; bij mannen worden ook urogenitale afwijkingen (urinewegverwijding en cryptorchisme) gevonden; genetica onduidelijk.snoeibuiksyndroom. SYN: snoeibuik, snoeibuiksyndroom.