Een autosomaal dominante aandoening die de meest voorkomende vorm van dwerggroei van de korte ledematen is. Getroffen personen vertonen een korte gestalte veroorzaakt door rhizomelische verkorting van de ledematen, karakteristieke gezichten met frontale uitstulping en hypoplasie in het midden van het gezicht, overdreven lumbale lordose, beperking van de extensie van de elleboog, genu varum en drietandhand. (Online Mendeliaanse erfenis bij de mens, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 april 2001).