Een groep erfelijke aandoeningen van de BIJKLIER, veroorzaakt door enzymdefecten in de synthese van cortisol (HYDROCORTISONE) en/of ALDOSTERON, wat leidt tot accumulatie van voorlopers voor ANDROGENEN. Afhankelijk van de hormonale onbalans kan congenitale bijnierhyperplasie worden geclassificeerd als zoutverspillend, hypertensief, viriliserend of feminiserend. Het meest voorkomende defect is in STEROID 21-HYDROXYLASE. Andere defecten treden op in STEROÏDE 11-BETA-HYDROXYLASE; STEROÏDE 17-ALPHA-HYDROXYLASE; of 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASES).