Een zeldzame stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een tekort aan het porfobilinogeendeaminase-enzym, wat resulteert in een ophoping van porfyrines of zijn voorlopers in het lichaam. Het gebruik van bepaalde medicijnen of het eten van bepaald voedsel kan de symptomen van de aandoening veroorzaken. Zie ook Acute intermitterende porfyrie