Een aangeboren stofwisselingsfout die wordt gekenmerkt door een defect in de lysosomale isovorm van ALPHA-MANNOSIDASE-activiteit, wat resulteert in lysosomale accumulatie van mannoserijke intermediaire metabolieten. Vrijwel alle patiënten hebben psychomotorische retardatie, verruwing van het gezicht en een zekere mate van dysostosis multiplex. Er wordt gedacht dat het een autosomaal recessieve aandoening is.