Een zeldzame stofwisselingsziekte die wordt gekarakteriseerd door een tekort aan adenosinemonofosfaatdeaminase dat de productie van spierenergie beïnvloedt. De aandoening is meestal asymptomatisch, maar sommige mensen hebben last van spierpijn, krampen en vermoeidheid na inspanning. Zie ook Adenosinemonofosfaatdeaminasedeficiëntie