Een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte als gevolg van een tekort aan expressie van het vertakkingsenzym (alfa-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulterend in een ophoping van abnormaal glycogeen met lange buitentakken. Klinische kenmerken zijn spierhypotonie en cirrose. Overlijden door een leverziekte treedt meestal op vóór de leeftijd van 2.