Een zeldzame congenitale hypoplastische anemie die zich meestal vroeg in de kindertijd manifesteert. De ziekte wordt gekenmerkt door een matige tot ernstige macrocytaire anemie, occasionele neutropenie of trombocytose, een normocellulair beenmerg met erytroïde hypoplasie, en een verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie. (Huidige mening Hematol 2000 maart; 7(2):85-94).