Een zeldzame progressieve stofwisselingsziekte die begint tijdens de volwassenheid en wordt gekenmerkt door verlies van gevoel, spierzwakte en -verspilling, verminderde blaascontrole en dementie. De aandoening wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis waarbij een tekort aan een bepaald vertakkingsenzym resulteert in een opeenhoping van bepaalde verbindingen (polyglucosaanlichamen) in verschillende delen van het lichaam, maar vooral in de zenuwen. Zie ook Polyglucosan lichaamsziekte, volwassene