Een zeldzame erfelijke ureumcyclusstoornis die wordt veroorzaakt door een gebrek aan enzymen (argininosuccinaselyase) die nodig zijn om ammoniak om te zetten in ureum, wat resulteert in een teveel aan ammoniak in het lichaam. De neonatale vorm van de aandoening kan de dood of ernstige complicaties tot gevolg hebben als deze niet vroeg genoeg wordt behandeld. Zie ook argininosuccinaselyasedeficiëntie, neonataal