Een zeldzame erfelijke stoornis van de ureumcyclus, veroorzaakt door een tekort aan enzymen (argininosuccinaselyase) die nodig zijn om ammoniak in ureum om te zetten, wat resulteert in een teveel aan ammoniak in het lichaam. De laat optredende vorm van de aandoening begint meestal later in het leven, omdat er sprake is van enige activiteit van het defecte enzym. De aandoening is meestal minder ernstig en kan worden veroorzaakt door een verandering in het dieet, ziekte of andere stress op het lichaam. Zie ook Argininosuccinaselyasedeficiëntie, laat optredend