Een zeer zeldzame stoornis in de ureumcyclus waarbij een tekort aan het enzym argininosuccinaatsynthetase verhindert dat ammoniak wordt omgezet in ureum, dat vervolgens via de urine kan worden uitgescheiden. De ophoping van ammoniak in het lichaam kan schadelijke effecten veroorzaken. De neonatale vorm van citrullinemie type I is over het algemeen ernstiger dan de later optredende vorm, die soms mild genoeg kan zijn om geen symptomen te veroorzaken. Zie ook Citrullinemie I