Een zeldzaam syndroom dat voornamelijk wordt gekarakteriseerd door camptodactylie, grote gestalte en gehoorverlies. Het gehoorverlies begint bij de geboorte of tijdens de kindertijd en neemt toe tijdens de kindertijd, wat resulteert in milde tot ernstige gehoorbeschadiging. Zie ook Camptodactylie, grote gestalte en gehoorverliessyndroom