Een zeldzame erfelijke aandoening die gekarakteriseerd wordt door afwijkingen in de axonen van de perifere zenuwcellen in plaats van in de myelineschedebekleding van de zenuwen. De aandoening manifesteert zich als spierzwakte en -verspilling die meestal in de benen begint en zich verspreidt naar de handen en andere delen van het lichaam. De ernst, de beginleeftijd en de snelheid van progressie van de aandoening variëren afhankelijk van de genetische oorsprong van het defect. Zie ook de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type 2